El seu projecte d’investigació porta com a títol “Poliformismes genètics i psoriasi. Estudi farmacogenètic de la resposta al tractament sistèmic i contribució de factors genètics en la predisposició a la malaltia”. En què consisteix aquesta malaltia y quina és la seva prevalença i situació en el nostre entorn?
La psoriasi és una de les malalties cutànies inflamatòries més prevalent en adults, ja que afecta aproximadament al 2% de la població espanyola. Clínicament es caracteritza pel desenvolupament de lesions cutànies en forma de plaques eritematoses, sobreelevades i descamatives, que poden estendre’s per la superfície cutània en un percentatge variable i que, en molts casos, s’acompanya també d’afectació de les ungles i les articulacions, és a dir, d’artropatia psoriàsica. Tot i que habitualment les lesions es localitzen a àrees cutànies limitades, en ocasions l’afectació corporal pot ser tan extensa que arriba a posar en risc la vida del pacient.
La psoriasi és una patologia crònica i recurrent, les lesions de la qual solen localitzar-se a zones cutànies visibles, el que juntament amb la percepció d’ineficàcia que tenen molts pacients respecte als tractaments existents, fa que sigui una de les malalties cutànies que alteren més significativament la qualitat de vida dels pacients que la pateixen.
En què consisteix concretament el seu projecte d’investigació, que ha guanyat un accèssit de la XIX Beca Mutual Mèdica?
La etiologia de la psoriasi és encara desconeguda, tot i que es considera que en la seva aparició intervenen, d’una banda, factors de predisposició genètica i, de l’altra, influències ambientals com l’estrès, els traumatismes o certes infeccions.
A més, durant els últims anys, els tractaments disponibles per a la malaltia s’han incrementat considerablement, malgrat que a priori no podem predir quins pacients respondran millor a les diferents teràpies o quins experimentaran menys efectes secundaris a conseqüència d’aquestes, de manera que, en moltes ocasions, els pacients amb psoriasi realitzen tractaments “rotatius” per a evitar acumular toxicitats per els diferents tractaments que han rebut.
El nostre projecte d’investigació té dos objectius principals: d’una banda, l’estudi de susceptibilitat genètica, valorar si certs haplotips HLA i altres polimorfismes genètics a altres regions del genoma confereixen un augment del risc de patir psoriasi en la població espanyola, com ha estat documentat dins altres grups poblacionals; d’altra banda, l’estudi farmacogenètic, avaluar si certs polimorfismes condicionen la variabilitat observada en l’efecte clínic i la toxicitat als tractaments sistèmics.
Per a aconseguir aquests objectius, determinats múltiples polimorfismes de tipus SNP en pacients amb psoriasi, relacionats amb la resposta a fàrmacs i la susceptibilitat genètica, així com els seus haplotips HLA i realitzem un estudi d’associació, caso control i estudi familiar.
Què poden aportar els resultats d’aquest treball al món de la ciència, d’una banda, i als pacients amb aquesta patologia, de l’altra?
Mitjançant el nostre treball pretenem millorar el coneixement sobre la relació entre diversos factors genètics i la predisposició a patir psoriasi en els pacients espanyols.
D’altra banda, si es confirma que certs polimorfismes genètics es relacionen amb la resposta favorable a determinats tractaments, es podria optimitzar el maneig dels pacients i, en funció del perfil farmacogenètic, escollir la teràpia més adequada a cada cas.
Quin és el seu punt de vista sobre la situació de la investigació mèdica en el nostre país en relació a la resta de països del nostre entorn? I més concretament en l’àmbit de la dermatologia?
Segons la meva opinió, encara tenim un llarg camí a recórrer per a igualar el nivell aconseguit a altres països del nostre entorn, tant des del punt de vista dels recursos invertits en investigació, com de la consideració que es té envers els investigadors.
En l’àmbit de la dermatologia, la situació és similar i, malgrat que existeixen grups concrets amb una gran trajectòria i que realitzen un treball excel·lent, fora d’aquests grups pot resultar més complicat obtenir finançament i suport per a desenvolupar alguns projectes.
De quina manera l’ajudaran els 3.000 € amb els quals està dotat aquest accèssit en la seva investigació?
La dotació econòmica de l’accèssit de la Beca Mutual Mèdica ens permetrà completar la seqüènciació d’aquelles regions del genoma que resultin més interessants, o bé que no hem pogut estudiar a fons a conseqüència de les limitacions de la tècnica utilitzada per al genotipat.
Què pensa d’iniciatives com la Beca Mutual Mèdica?
Opino que es tracta d’iniciatives molt interessants, ja que, a més d’oferir una dotació econòmica per al desenvolupament de projectes d’investigació mèdica, es dirigeixen especialment als professionals més joves que tenim inquietuds en el camp de la investigació i que, potser, per no disposar encara d’una àmplia experiència en aquest àmbit, som els que més suport i estímul necessitem per a poder desenvolupar les nostres iniciatives.
Convidi als seus companys de professió a sol·licitar aquest premi.
M'agradaria agrair a Mutual Mèdica la concessió d’aquest accèssit i animar a tots els mutualistes a que sol·licitin la Beca Mutual Mèdica, ja que suposa una ajuda econòmica important per al desenvolupament de projectes d’investigació mèdica i, a més, pel fet que es reconegui el teu treball amb un premi important com aquest suposa un gran estímul per a continuar treballant amb il·lusió.
